打一针，国内“70万”国外“41美元”？罕见病药物短缺如何破局

国内“70万”国外“41美元”？罕见病药物短缺如何破局

近日，一则自媒体发布的“求药”消息引起多方关注。章称，今年刚满1岁的湖南婴儿由于患上了罕见病“脊髓性肌萎缩(SMA)”，急需特效药物，但要支付“70万元一支”的医药费，而该药物在澳大利亚的价格是“41美元”。

但据公开报道，符合该病症的药物“诺西那生钠注射液”一剂的标价为12.5万美元。该药物在第一年需要注射五到六剂，将花费625000美元至750000美元。

此外，第一财经记者了解，诺西那生钠注射液已于2019年4月28日在中国上市。而在更早的2018年5月，“脊髓性肌萎缩”也已被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。据了解，进入该目录的121种罕见病将有望在药物审批上市、纳入医保支付以及参与援助项目等层面得到优先考虑。

昂贵的罕见病药物该如何提高可及性？怎样的支付模式更能被接受呢？

“脊髓性肌萎缩”是一种遗传性神经肌肉罕见病，在新生儿中发病率约为 1/6000~1/10000。

除了由Biogen公司生产的诺西那生钠注射液之外，另一款治疗SMA的药物则是由诺华旗下AveXis公司研发的基因疗法Zolgensma，但后者目前仅在欧盟、美国、日本等上市。而由罗氏研发的SMA药物也在今年4月23日递交了在中国上市的申请，并于6月进入优先审评，有望在年内获批。

复旦大学医院管理处处长王艺表示，2004年开始，确定SMA 反义寡核苷酸(ASO)治疗靶，可以用来选择性地结合目标RNA并调节基因表达。

而诺西那生钠注射液鞘内注射液(以腰穿的方式通过神经系统给药)正是在此研究基础上，于2011年开始了I 期临床研究。2019年10月，中国首例诺西那生钠注射液鞘内注射在复旦大学附属儿科医院完成，患者是一名8岁儿童。

那么“诺西那生钠注射液”如何购买、怎样定价？记者在“上药康德乐”官网到，该药物的销售页面显示“暂时缺货”，“香港济民药业”官网有该药物的购买页面，但要了解价格仍需“咨询微客服”。

该微客服告诉记者，“诺西那生钠12mg的药物价格是港币82万元一支，型号是德国版”。

Biogen公司曾公开表示，一剂诺西那生钠注射液的标价为12.5万美元。该药物在第一年需要注射五到六剂，将花费625000美元至750000美元，此后每年还必须注射三剂，花费约为375000美元。患者可能终身都需要注射诺西那生钠。

而国内的价格远远少于上述定价。“在国内，针对SMA患者的治疗有‘PAP患者援助项目’。该援助项目下，患者需要在先期2个月内注射诺西那生钠注射液4次负荷剂量，采用买1针赠3针的形式；之后每4个月要注射1次，采用买1针赠1针的形式。”蔻德罕见病中心(CORD，罕见病发展中心)创始人及主任黄如方在接受记者采访时表示，“目前，在该项目下接受治疗的患者已有64例。”

也就是说，在该项目下，患者在先期2个月需负担诺西那生钠注射液的费用总额约为70万元，但平均每针约为17.5万元；之后平均4个月注射1次，以2年需要注射6次来计算，共需要210万，平均每年花费105万元。

诺华的Zolgensma价格如何？诺华官网显示，“进行一次性治疗，可以用来代替需要持续一生的慢性疗法。”而记者也了解到，诺华Zolgensma一年大约花费425000美元，这一共要持续5年，总共相当于人民币近1500万元。

罕见病SMA的治疗难题近70万一针的药和年收4万的家庭

“我不知道孩子什么时候就要离我们而去了，但即使砸锅卖铁，我也付不起一针的费用。”

今年1岁半的蕾蕾，被确诊为“脊髓性肌萎缩症（SMA）1型”，这是一种罕见的染色体隐性遗传病。目前SMA在国内只有一种有效治疗药物——被称为“天价进口药”的诺西那生钠注射液。该药物一针的价格就高达69.7万元，成为了摆在蕾蕾生命线前面的一道坎。

医生告诉蕾蕾的父亲袁春涛，不注射药物，蕾蕾将和多数患儿一样在2岁内死于呼吸衰竭。但注射药物，第一年要打6针，此后每年要打3针进行维持。然而对于这个年收入4万块的家庭来说，一针的价格就已经是天数字，袁春涛无力做选择。

据武汉儿童医院神经科医生邓小龙介绍，他所在的医院每年都会收治十几例SMA患者，但其中99%的患儿家庭支付不起诺西那生钠注射液的费用，只能采取保守治疗。

和蕾蕾面临同样难题的患儿并不在少数，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心负责人邢焕萍告诉澎湃新闻，据该中心统计，目前全国约有1600名患者，SMA 2型最多，但这只是冰山一角，还有大量患儿未被准确统计。

诺西那生钠注射液何时能谈判降费、纳入医保，新药审批何时落地，成为了这些SMA患者家庭最大的期望。

一岁半女童确诊罕见病

2018年11月，袁春涛的孩子蕾蕾刚出生就被出了先天性心脏病，这让他难过了很长时间，但命运没有轻易放过这个不太富裕的家庭。

蕾蕾的发育一直比同龄儿童缓慢，在一岁半时，其他孩子已经能满地跑，袁春涛却发现蕾蕾还不能自己坐起来，头也无法自行抬起，手和脚都没有力气。多方打听后，袁春涛夫妇决定带着孩子前往武汉儿童医院。

经过临床检和基因检测，神经科医生邓小龙告诉他们，蕾蕾得的是一种名为“脊髓性肌萎缩症（SMA）”的病。“医生说，这是一个染色体隐性遗传疾病，我们父母都携带这种致病的基因，两个结合在一起了，孩子就会有这种病。”但至今袁春涛都没能理解这个病形成的真正因。

就诊时，医生告知袁春涛，蕾蕾连腱反射都没有，算是这种疾病中比较严重的情况。如果不接受有效的治疗，病情会随着年龄的增大而不断恶化，最终将死于呼吸衰竭，最坏的情况下可能活不过2岁。这让袁春涛家庭再次陷入了痛苦之中。

脊髓性肌萎缩症目前是有有效药物的，注射“诺西那生纳注射液”可以有效改善孩子的运动功能，提高生存率。这款进口药品2019年在国内获批上市后，给患者和家属们带来了一线希望。

但医生提醒，目前该药品在国内售价为每支69.7万元，而且属于完全自费药物。按照蕾蕾的情况，进行治疗第一年需要注射6针，第二年开始每4个月注射1次，每年需要注射3针。单单是首年的治疗费用，就高达近420万元。

乍一听到近70万一针的数字，袁春涛以为自己听错了。对于这对常年在外打工、家庭年收入4万元的夫妻来说，一针的费用就已经是天数字。

袁春涛说， “去年因为这个病引起的重症肺炎，孩子在潜江人民医院住了4次重症监护室，每次都是半个多月，花费了20多万，当时我们就已经负担不起了。”

因为孩子病情持续恶化，袁春涛的妻子辞去了在服装店的工作，全职在家照顾孩子，而袁春涛四处寻找其他治疗方法，也不得不辞去了机械厂的工作，家里的情况已经是一年不如一年，但他不想放弃对孩子的治疗。

为何脊髓性肌萎缩症治疗费用会如此高昂？

邢焕萍介绍称，罕见病药物的研发成本非常高，研发一个新药需要很长时间和大量资金投入，但因为患者相对较少，使用人数少，罕见病药物最终的定价都会比较昂贵。

“诺西那生纳注射液已经在全球40多个国家上市，目前来，因为中国人口基数大，患者相对来说比较多，中国的定价已经是全球最低的了。”邢焕萍说，该药物在美国的第一年的注射费用也达到了75万美金，因此在国内进一步降价的可能性比较低。

据济南时报6月20日报道，6月17日，国家药品监督管理局正式授予罗氏用于治疗罕见病脊髓型肌萎缩症的创新药物Risdiplam优先审批资格，如果审批通过能够在国内上市，意味着除了诺西那生纳注射液之外，SMA患儿们又多了一种选择。

但新药的价格尚未公布。邢焕萍介绍称，罗氏的新药是全球同步上市，目前其他国家也没有公布价格，所以没有参考价格。但新药在国内获得优先审批，在邢焕萍来也是一种进步和新的希望，“以前国外药物都是第一批在欧美和日本市场上市，第二批才会考虑中国上市，但罗氏这个药，在中国申报上市是第一批，对患儿来说，又有了一个新盼头。”

在今年1月13日至16日，在第38届摩根大通医疗健康大会上，罗氏的首席执行官在接受采访时曾表示，该公司在脊髓性肌萎缩症（SMA）疗法市场竞争中的计划是降低费用。

这也是所有SMA患者的期望，“如果新药能和诺西那生纳注射液形成良性竞争，对患儿来说获得治疗的希望就更大了。”邢焕萍说。

来源澎湃新闻

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