独家丨华大CEO向本报回应核心业务“癌变”质疑

21世纪经济报道 21财经APP 唐唯珂 广州报道

2018-07-13 18:48

是谁在误导公众对无创筛的认识？

还未从“举报门”风波走出来的华大基因(300676,股吧)（300676.SZ），又再次来到风口浪尖。这一次被质疑的是华大的主营业务无创产前筛（NIPT）。

今日早间某媒体刊发伯通署名的名为《华大癌变》的章，指责华大基因提供的无创产前筛业务误导医生对病人作进一步判断。在华大无创产前筛检结果显示“低风险”情况下，仍诞生了唐氏综合症婴儿。

今日晚间，华大基因发布公告就报道《华大癌变》进行澄清，认为该报道主要对无创产前基因检测技术以及公司相关业务存在质疑。对此，公司表示，相比传统唐氏筛技术而言，无创产前基因检测具有高准确性的特。目前国际上部分国家和地区已经将无创产前基因筛作为一线筛手段。另外，华大基因也严格遵守国家部门法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。

无创产前筛是通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率，该方法主要用于检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）三大染色体疾病。

而在2017年华大基因四大业务板块中，生育健康类服务为其主营业务，营业收入达11.36亿元，同比增长22.28%。

为此记者7月13日下午致电华大集团首席执行官徐讯询问此次事件，其在技术和科研层面给予了回应。

“A病诊断说没有检出B病”

徐讯向21世纪经济报道记者表示：“根据国家卫计委要求，我们所做的无创产前筛针对的是三种染色体的数目增加，包括T13、T18、T21这三种染色体异常。而此次披露案例是13染色体的长臂片段缺失，不在我们疾病筛的范围之内，这非常明确。且目前的筛体系是三级筛，还有后续的影像检测、B超等。此次案例存在B超已经发现有异常的情况下，存在孕妇本身没有注意的问题。”

相关产品说明显示，涉及此次事件的产品用于定性检测孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中胎儿游离脱氧核糖核酸（DNA），通过分析样本中胎儿游离DNA的21号、18号及13号染色体数量的差异，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行产前辅助判断。

对此，徐讯解释道：“所以是21、18 和13的染色体数量的差异，是多一条染色体的诊断。 而这个病人是某一条染色体上缺了一段。医学上完全不是一个疾病。相当于拿着A病的诊断，说没有检出B病。”

记者就此咨询某三甲医院妇产科医生询问有关情况，其强调无创产前筛仅仅是筛，并不具备诊断作用。NIPT优势主要是可以在怀孕早期进行检，如发现问题可进行下一步诊断确认，若存在问题可及早终止妊娠；另一个优势就是“无创”，对比羊水穿刺，NIPT只需通过抽血进行检测。但是对于怀孕后期出现异常的情况，还是会通过羊水穿刺进行诊断。“目前大型三甲医院的羊水穿刺也相对成熟，成功率可达99.9%。”该医生补充道。

医生的锅还是企业的锅？

值得注意的是，医学博士田川向21世纪经济报道记者指出：“无创产前筛限定在某些先天或者遗传疾病，需要结合传统检。在传统产检发现有问题时，所谓无创产检并没有实际意义，并不能作为首选。对于故意抬高NIPT应用价值，误导消费者而牟利的情况，应当规避。”

“没有哪一种检测技术是百分之百的，一般情况下，如果遇到解决不了的情况，出现意外，我们是有保险赔付的。但这个案例不在保险案例赔付范围内，也不在我们诊断的范围内，如果对方存在经济上的诉求，我们只能通过人道主义的角度去解决。”徐讯向记者表示：“我们不能说包治百病，现在也普遍存在一定程度上的误解。对于刊发章中存在有悖于学术界统一界定的内容，无疑对公众产生了误导作用。”

对于存在99.9%筛准确性的宣传，徐讯指出：“说的是我们的诊断出99.9%的阳性都确实是阳性，敏感性高。”

问及有关NIPT产品的实际应用是否存在与医生沟通不足，医生对产品了解不够，造成误导的情况，徐讯说：“产品都是经过临床试验且经过国家药监总局临床准入审批，产品说明本身一定是非常明确的，所有开展的产前诊断中心的培训体系都是非常完善的。对于具体临床产品的情况，仍以上市公司层面说明为准。” 华大基因