金域医学参加中国罕见病大会，推动儿童肿瘤精准诊断发展

以“生命至上，共享健康”为主题的“2022年中国罕见病大会”在北京召开。作为中国罕见病联盟的成员单位，金域医学集团分子遗传部医学主任受邀出席，并围绕儿童肿瘤这一罕见肿瘤疾病领域，分享了高通量测序技术（NGS）在儿童肿瘤精准诊断中的应用和前景。

研究发现，儿童肿瘤与成人肿瘤存在明显的差异，以血液系统肿瘤为例，在儿童肿瘤中占比接近40%，在成人肿瘤中占比仅为5%-8%。而神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤、视网膜母细胞瘤等则是仅有儿童会患有的癌种。

金域医学强调，儿童肿瘤进展迅速，确诊时约80%已发生转移。由于缺乏准确诊断，不少患儿往往得不到及时的治疗；哪怕及时发现，诊疗中也存在远期毒副作用明显和可用药物少的问题。对于儿童肿瘤，精准检测尤为重要，不仅需及早发现；另一方面，治疗阶段需要定期监测治疗的远期毒副作用，如对生长发育、内分泌系统、神经系统、生殖系统等的影响。治愈后二次患癌的风险会随年龄增大而增加，同样需要定期检查和长期随访。

“高通量测序技术（NGS）具有覆盖变异类型全面和单碱基级别高分辨率等特点，加上甲基化组分析和蛋白质组学等方法，儿童肿瘤精准诊断可谓有了强有力的检测工具。”金域医学表示。

金域医学指出，儿童肿瘤中的体细胞突变负荷在各类型肿瘤中明显低于成人，且常见的变异类型包括拷贝数变异、基因扩增、结构变异/基因融合、超二倍体、染色体碎裂等。NGS技术可以检测到拷贝数变异（loss or gain）、基因扩增、超/亚二倍体（hyper/hypo-diploidy）、杂合性缺失等多种异常，能够满足精准诊断多种儿童肿瘤的需求。

2019年费城儿童医院的一项临床研究证明了上述观点。在基于NGS平台的DNA+RNA Panel检测下，研究者在367位儿童肿瘤患者中检测到了2254个单碱基或拷贝数变异，其中有超七成患者检测到至少一个与诊断、预后、治疗或遗传风险密切相关的变异，有12位患者因基因检测结果而改变临床诊断，有131位患者因基因检测结果的预后预测改变治疗方案。显然，NGS技术可以帮助临床及时调整治疗手段，达到最优的治疗效果。

金域医学已经将NGS广泛应用在儿童肿瘤诊断方面。为满足儿童肿瘤精准诊疗的需求，金域还打造了儿童肿瘤诊断整体解决方案，涵盖了儿童中枢神经系统肿瘤、肾肿瘤、神经母细胞瘤、甲状腺和黑色素瘤等相关癌种，为临床提供精准诊断、用药指导、预后评估等服务

今年，在罕见病防控体系建设的新思路、罕见病遗传检测技术新进展、儿童罕见病诊疗一体化三个方面，大会还开设了分论坛，多位专家就上述问题也做了分享和探讨。