全球首个黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代疗法在中国获批！

▎药明康德内容团队编辑（来源赛诺菲新闻稿）

赛诺菲（Sanofi）昨天宣布，中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名艾而赞，Aldurazyme），用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS Ⅰ）患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。根据公告，艾而赞是全球首个也是目前唯一批准治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代疗法，同时也是中国唯一治疗MPS Ⅰ的特异性治疗药物，可以用于所有年龄段和不同疾病严重程度的MPS Ⅰ患者，填补了中国特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求。

黏多糖贮积症（MPS）是一类罕见的遗传性疾病，是由于人体细胞溶酶体内黏糖多水解酶的活性减低或丧失，导致黏多糖（GAGs）不能被降解，贮积在细胞内而引发的一组疾病，已被纳入中国《第一批罕见病目录》。根据缺乏酶的不同，MPS分为7种分型。其中，黏多糖贮积症Ⅰ型是一种主要在儿童期发病的罕见遗传病，严重损害儿童身心健康。如果不进行治疗，MPS Ⅰ患者的总体中位生存期为11.6年，重型患者的中位生存期仅为8.7年。

艾而赞可快速并持续降低尿GAG、提供多个器官系统的临床效益，改善致残率和死亡率，并显著提高患者的生活质量（残疾指数和疼痛指数、睡眠质量、视力和听力等）。长期治疗，稳定或逆转MPS Ⅰ临床症状（肺功能、6分钟步行能力、关节活动度、左室肥厚、肝脾肿大等），早期和持续治疗均显示积极的临床结果。

3期临床研究证实，艾而赞可长期改善和稳定73%患者的用力肺活量（FVC）预测值，平均绝对FVC稳定增加，最终增加0.25±0.05 L（提高5.6%）；可以持续改善患者的步行能力和耐力，与安慰剂相比，在26周时患者6分钟步行试验（6MWT）平均增加38米，3.5年扩展研究证实，78%患者6MWT得到改善和保持稳定；迅速且持续减少肝脏体积，3期扩展研究结束时，95%的患者达到正常肝脏体积。

另一项研究显示，治疗52周，5岁以下患者的左室质量平均下降11.3%；HSCT围手术期使用艾而赞可改善致残率和死亡率以及认知结局，早期和持续治疗均显示积极的临床结果。

华中科技大学附属同济医院儿科学系主任、中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授表示“黏多糖贮积症Ⅰ型的尽早诊治至关重要，疾病危害随着年龄增加不断加重，最终可能导致不可逆的进展，严重影响患儿生活质量和生命。目前的治疗手段主要是造血干细胞移植和对症治疗。艾而赞的获批上市不仅给治疗罕见病的医生提供了有力的武器，面对患者不再感到无奈，也为患者带来了新的希望，这无论是对医生还是患者都是期待已久的好消息。”

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理王柏康先生表示“作为全球罕见病领域的领导者，赛诺菲已引进多款溶酶体贮积症的创新治疗方案，积极拯救戈谢病、庞贝病及法布雷病患者的生命。如今又迎来了艾而赞的获批，这对中国黏多糖贮积症Ⅰ型患者而言是个振奋人心的好消息。我们将继续秉持对中国患者的承诺，积极推动艾而赞早日在中国上市，让更多罕见病患者实现‘病者有其药’的中国梦。”

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参考资料

[1]中国国家药监局 Retrieved June 3，2020, from 

[2]黏多糖贮积症Ⅰ型特效药艾而赞在华获批 儿童罕见病新“解法”. Retrieved June 3, 2020, from