2022年12月19日，德国莱比锡大学的研究人员在Nature子刊Nature Metabolism上发表了题为Aberrant expression of agouti signaling protein (asiP) as a cause of monogenic severe childhood obesity 的研究论文。该研究报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制，基因重排将一个ASIP基因拷贝放在了一个启动子旁边，导致了ASIP基因高表达，而ASIP会抑制MC4R的激活，从而导致了肥胖。而这个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，在大多数肥胖的常规基因检测中无法被检测到。
4、《Nature子刊》南医大胡志斌/沈洪兵团队揭示辅助生殖技术与子代端粒长度的关联
2022年12月21日获悉，南京医科大学生殖医学国家重点实验室胡志斌、沈洪兵课题组在国际顶尖医学期刊Nature Medicine上发表了题为Leukocyte telomere length in children born following blastocyst-stage embryo transfer的研究论文。该研究在多中心的前瞻性出生队列中发现移植胚胎在体外的培养时间与1岁子代的端粒长度相关。小鼠模型提示，作为端粒延长的关键时期，囊胚期端粒酶活性的降低可能是子代端粒缩短的潜在原因。该发现提示有必要系统评估胚胎体外培养对子代的中远期健康结局产生的影响，优化辅助生殖方案，为我国的优生优育和人口健康奠定科学基础。
5、《NEJM》慢病毒基因疗法拯救10名“泡泡男孩”，帮助重建免疫系统
2022年12月22日，美国加州大学旧金山分校的研究人员在《新英格兰医学杂志（NEJM）》上发表了题为Lentiviral Gene Therapy for Artemis-Deficient SCID 的临床研究论文。这项临床试验通过慢病毒基因疗法成功治疗了10名患有Artemis缺陷型重症联合免疫缺陷（ART-SCID）的儿童。这项基因疗法帮助患儿建立了更好的B细胞免疫，这有助于他们避免慢性肺部疾病问题，这类疾病通常发生在接受标准疗法骨髓移植的ART-SCID患者的童年后期。
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产业前沿国内妇、幼、孕、产行业动态 NO.10
一、学术前沿
1、《自然》子刊揭示两性之间寿命差异和对抗衰老药物反应不同的生物机制（吕宇轩博士、Linda Partridge 教授）
2、《自然·通讯》基于协同抑冰的低温技术让女性生育力实现保存（中国科学技术大学 赵刚教授、史庆华教授；安徽医科大学附属第一医院生殖医学中心 曹云霞教授）
3、《Nature子刊》发现一种特殊的基因突变，与儿童肥胖相关（德国莱比锡大学 研究人员）
4、《Nature子刊》揭示辅助生殖技术与子代端粒长度的关联（南京医科大学 胡志斌、沈洪兵课题组）
5、《NEJM》慢病毒基因疗法拯救10名“泡泡男孩”，帮助重建免疫系统（美国加州大学旧金山分校的研究人员）
二、行业前沿
6、精锋医疗多孔腔镜手术机器人MP1000获NMPA上市批准
7、生物技术公司Genomics England宣布与NHS合作，改善新生儿罕见遗传病诊断
8、爱科百发公布儿童抗呼吸道合胞病毒新药3期临床结果
9、生殖道感染注射用头孢噻肟钠通过仿制药一致性评价
10、山西省卫生健康委印发《托育机构管理办法（试行）》
11、台湾高雄生育坐月子津贴上涨！首胎5万，三胎最高领9万台币
12、《深圳市独生子女父母计划生育奖励办法》明年起施行，计生奖上调至每月260元！
13、阿富汗开展全国性儿童麻疹疫苗和脊髓灰质炎疫苗接种运动
14、基于儿童生长发育等慢病领域，华润三九与悦米科技达成战略合作
学术前沿
1、《自然》子刊揭示两性之间寿命差异和对抗衰老药物反应不同的生物机制
2022年12月15日获悉，一项发表在《自然·衰老》的研究有了有趣的发现，原来两性之间的寿命差异，竟然可能是看“肠道的性别”。当给雄性果蝇换上“雌性肠道”，原本无效的西罗莫司也能让它们延命10%之久了！而换上“雄性肠道”的雌性果蝇，更是直接获得了延命buff。
这项研究揭示了两性之间寿命差异的原因和对抗衰老药物反应不同的关键生物机制。同时，通过巧妙的实验设计，在衰老模型果蝇上发现了通过转换肠道的性别能延长个体的寿命。该研究人员Linda Partridge教授表示“性别可能是抗衰老药物有效性的一个决定性因素。了解具有性别特异性治疗药物的反应过程将推动个性化医疗更好地发展。”
2、《自然·通讯》基于协同抑冰的低温技术让女性生育力实现保存
2022年12月18日，从中国科学技术大学获悉，该校息科学技术学院赵刚教授与生命科学学院史庆华教授、安徽医科大学附属第一医院生殖医学中心曹云霞教授合作，基于结构仿生和空间物理场的协同抑冰效应，成功实现了小鼠卵泡的高质量深低温保存。相关研究成果日前发表于国际期刊《自然·通讯》。这一研究成果对基于卵泡的女性生育力保存具有重要的参考价值。
小鼠卵泡的协同抑冰低温保存和3D培养体外成熟（中国科大供图）
该研究成果建立了一个集成了微封装、冷冻、复温和3D培养的一体化平台，为卵泡的保存和充分利用提供了一套独特的解决方案。
3、《Nature子刊》发现一种特殊的基因突变，与儿童肥胖相关
2022年12月19日，德国莱比锡大学的研究人员在Nature子刊Nature Metabolism上发表了题为Aberrant expression of agouti signaling protein (asiP) as a cause of monogenic severe childhood obesity 的研究论文。该研究报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制，基因重排将一个ASIP基因拷贝放在了一个启动子旁边，导致了ASIP基因高表达，而ASIP会抑制MC4R的激活，从而导致了肥胖。而这个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，在大多数肥胖的常规基因检测中无法被检测到。
4、《Nature子刊》南医大胡志斌/沈洪兵团队揭示辅助生殖技术与子代端粒长度的关联
2022年12月21日获悉，南京医科大学生殖医学国家重点实验室胡志斌、沈洪兵课题组在国际顶尖医学期刊Nature Medicine上发表了题为Leukocyte telomere length in children born following blastocyst-stage embryo transfer的研究论文。该研究在多中心的前瞻性出生队列中发现移植胚胎在体外的培养时间与1岁子代的端粒长度相关。小鼠模型提示，作为端粒延长的关键时期，囊胚期端粒酶活性的降低可能是子代端粒缩短的潜在原因。该发现提示有必要系统评估胚胎体外培养对子代的中远期健康结局产生的影响，优化辅助生殖方案，为我国的优生优育和人口健康奠定科学基础。
5、《NEJM》慢病毒基因疗法拯救10名“泡泡男孩”，帮助重建免疫系统
2022年12月22日，美国加州大学旧金山分校的研究人员在《新英格兰医学杂志（NEJM）》上发表了题为Lentiviral Gene Therapy for Artemis-Deficient SCID 的临床研究论文。这项临床试验通过慢病毒基因疗法成功治疗了10名患有Artemis缺陷型重症联合免疫缺陷（ART-SCID）的儿童。这项基因疗法帮助患儿建立了更好的B细胞免疫，这有助于他们避免慢性肺部疾病问题，这类疾病通常发生在接受标准疗法骨髓移植的ART-SCID患者的童年后期。
行业前沿
6、精锋医疗多孔腔镜手术机器人MP1000获NMPA上市批准
2022年12月18日获悉，国产手术机器人企业精锋医疗自主研发的多孔腔镜手术机器人MP1000，已获得国家药品监督管理局（NMPA）的上市批准。此次获批的多孔腔镜手术机器人MP1000于今年1月向NMPA申请泌尿外科的注册申请，可广泛应用于泌尿外科、妇科、普外科及胸外科手术，且已完成在泌尿外科、妇科、普外科及胸外科的注册临床试验入组。
7、生物技术公司Genomics England宣布与NHS合作，改善新生儿罕见遗传病诊断
2022年12月18日获悉，英国卫生和社会保障部宣布将投资1.75亿英镑（约合14.74亿人民币）用于基因组研究。其中，1.05亿英镑将用于支持一项旨在改善新生儿罕见遗传病诊断的研究。生物技术公司Genomics England将与英国国家医疗服务部（NHS）合作领导这项新生儿筛查研究，目的是评估使用全基因组测序发现和治疗婴儿罕见病症的有效性。作为将于2023年启动的新生儿基因组计划的一部分，该项目将对约10万名新生儿进行全基因组测序。根据研究结果，英国将评估在全国范围内引入全基因组测序作为婴儿常规护理的一部分是否有意义。
8、爱科百发公布儿童抗呼吸道合胞病毒新药3期临床结果
2022年12月19日，爱科百发在《儿童抗呼吸道合胞病毒药物临床研究进展学术交流会》上汇报了抗RSV的创新型药物AK0529（爱司韦）的3期AIRFLO研究结果，并对数据进行了详细的分析和解读。
AK0529已在中国递交上市申请，并被纳入优先审评。根据此次会上汇报的AIRFLO研究数据，AK0529临床起效迅速，在治疗第3天，与安慰剂组相比，其针对毛细支气管炎的临床症状评分改善提高了30%。在RSV的重症高风险人群6个月以下的婴幼儿中，AK0529表现出更显著的临床获益，与安慰剂组相比，其临床症状评分的改善提高了55%。
9、生殖道感染注射用头孢噻肟钠通过仿制药一致性评价
2022年12月19日，鲁抗医药宣布旗下注射用头孢噻肟钠通过了仿制药一致性评价。注射用头孢噻肟钠适用于敏感细菌所致的肺炎及其他下呼吸道感染、尿路感染、脑膜炎、败血症、腹腔感染、盆腔感染、皮肤软组织感染、生殖道感染、骨和关节感染等。头孢噻肟可以作为小儿脑膜炎的选用药物。头孢噻肟为第三代头孢菌素，抗菌谱广，对大肠埃希菌、奇异变形杆菌、克雷伯菌属和沙门菌属等肠杆菌科细菌等革兰阴性菌有强大活性。
10、山西省卫生健康委印发《托育机构管理办法（试行）》
2022年12月19日获悉，山西省卫生健康委印发《托育机构管理办法（试行）》，从备案管理、收托管理、保育管理、健康管理、安全管理、人员管理等方面，对托育机构提出明确要求。《办法》规定，托育机构要根据婴幼儿不同月龄段的生理和心理发展特点，科学安排婴幼儿作息时间，注意动静结合、室内活动与室外活动结合。
托育服务应当以游戏为主要活动形式，促进婴幼儿在身体发育、动作、语言、认知、情感与社会性等方面的全面发展。游戏活动应当重视婴幼儿的情感变化，注重与婴幼儿面对面、一对一的交流互动，动静交替，合理搭配多种游戏类型。严禁开展违反婴幼儿生理和心理发展规律，有损婴幼儿身心健康的超前学习或活动。
11、台湾高雄生育坐月子津贴上涨！首胎5万，三胎最高领9万台币
2022年12月21日，高雄市宣布，针对弱势产妇族群，从明年开始，可一并领生育津贴及享受坐月子到宅服务。相关规定，预估每年大约有400多位弱势产妇受惠，而如果产妇选择不要坐月子服务，直接折抵领现金，两者补助加一加，生第一胎最高领5万台币，第二胎是6万台币，第三胎则是领更多，达到9万台币。
12、《深圳市独生子女父母计划生育奖励办法》明年起施行，计生奖上调至每月260元！
2022年12月22日获悉，深圳市户籍居民独生子女父母计划生育奖励金标准自明年1月1日起，由每人每月160元调整为每人每月260元，所需资金由各区财政承担。记者从最新一期市政府公报获悉，为切实维护实行计划生育市民的合法权益，《深圳市独生子女父母计划生育奖励办法》（以下简称《办法》）已于近日印发，自明年1月1日起施行，有效期5年。
13、阿富汗开展全国性儿童麻疹疫苗和脊髓灰质炎疫苗接种运动
2022年12月22日，据联合国新闻报道，在世界卫生组织的支持下，阿富汗于2022年11月26日至12月12日为全国536万名9-59个月大的儿童接种了麻疹疫苗，为610万名0-59个月大的儿童接种了口服脊髓灰质炎疫苗。阿富汗公共卫生部的扩大免疫接种方案的数据显示，该疫苗接种运动覆盖了阿富汗全国34个省的329个地区。
14、基于儿童生长发育等慢病领域，华润三九与悦米科技达成战略合作
2022年12月23日，华润三九与悦米科技共同宣布达成战略合作，双方将在儿童生长发育等慢病领域，携手共建数据驱动的慢病医患一体化管理平台。该平台将涵盖医生教育、医患互动、患者管理、互联网医院及DTP药房等多个核心场景，旨在服务我国数量庞大的慢病患者群体。同时，此次合作除了构建数据驱动的线上医患管理闭环体系之外，还将依托悦米科技相关线下资源，进一步打通线上与线下的业务承接，提升患者全流程服务体验。
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